北大医院、北京儿童医院等机构构建了 “基因检测 - 药物选择 - 遗传咨询” 一体化体系。针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患者，可通过基因检测结果避开奥卡西平、卡马西平等禁忌药物，选用左乙拉西坦或托吡酯，有效率提升 40%；对明确遗传病因的家庭，提供孕前携带者筛查与胚胎植入前诊断（PGD）服务，降低后代患病风险。
典型案例：16 岁的沈阳男孩小宇患难治性额叶癫痫 4 年，因频繁失张力发作导致多次摔倒骨折，服用 4 种药物仍每月发作 10 余次。转诊至该院后，神经内科郭启煜教授团队联合神经外科开展 MDT 评估，通过 72 小时长程视频脑电图 + 3.0T 功能 MRI，精准定位额叶深部致痫灶。考虑到小宇面临高考，团队采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”，仅在颅骨钻 3 个直径 3 毫米的小孔植入电极，术后 3 天即出院。目前小宇已随访 6 个月，发作完全控制，顺利参加高考并考入理想大学。
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（一）核心诊疗机构及特色优势
特色服务：开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”，24 小时提供脑电图监测与紧急干预，新生儿癫痫控制率达 88%；依托医院遗传诊断中心，可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 150 余个癫痫相关基因检测，确诊率较全国平均水平高 25%；针对云南多民族儿童特点，推出 “双语（汉语 + 少数民族语言）康复指导”，帮助彝族、哈尼族等少数民族家长掌握家庭护理技巧。
read more单纯部分性发作：患者意识清醒，发作持续时间短（通常 30 秒以内），表现多样 —— 运动症状如单侧肢体抽搐、口角歪斜、眼球转动，部分患者出现 “杰克逊发作”（抽搐从手指逐渐扩展至手臂、躯干）；感觉症状如肢体麻木、针刺感、视物模糊（如看到闪光、亮点）、听觉异常（如听到异常声音）、嗅觉异常（如闻到焦臭味）；自主神经症状如面色苍白、出汗、恶心、呕吐、心悸；精神症状如记忆障碍（如对熟悉事物感到陌生）、情感障碍（如突然恐惧、愉悦）。
